Molecular pathology of Sandhoff disease with p.Arg505Gln in HEXB: application of simulation analysis
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
analysis of power in the network society
اندیشمندان و صاحب نظران علوم اجتماعی بر این باورند که مرحله تازه ای در تاریخ جوامع بشری اغاز شده است. ویژگیهای این جامعه نو را می توان پدیده هایی از جمله اقتصاد اطلاعاتی جهانی ، هندسه متغیر شبکه ای، فرهنگ مجاز واقعی ، توسعه حیرت انگیز فناوری های دیجیتال، خدمات پیوسته و نیز فشردگی زمان و مکان برشمرد. از سوی دیگر قدرت به عنوان موضوع اصلی علم سیاست جایگاه مهمی در روابط انسانی دارد، قدرت و بازتولید...
15 صفحه اولCanine GM2‐Gangliosidosis Sandhoff Disease Associated with a 3‐Base Pair Deletion in the HEXB Gene
BACKGROUND GM2-gangliosidosis is a fatal neurodegenerative lysosomal storage disease (LSD) caused by deficiency of either β-hexosaminidase A (Hex-A) and β-hexosaminidase B (Hex-B) together, or the GM2 activator protein. Clinical signs can be variable and are not pathognomonic for the specific, causal deficiency. OBJECTIVES To characterize the phenotype and genotype of GM2-gangliosidosis disea...
متن کاملapplication of brand personality scale in automobile industry: the study of samand’s brand personality dimensions
این تحقیق شخصیت برند سمند را در ایران با استفاده از مدل پنج بعدی آکر (1997) بعنوان یک چهارچوب بطور توصیفی سنجیده است. بنابر این چهارچوب که دراصل در 42 جزء (42 ویزگی شخصیتی) ودر پنج بعد شخصیتی طراحی شده بود ودر کشورها وصنایع مختلف آزموده شده بود, پرسنامه به زبان فارسی ترجمه شده و با استفاده از روشهای ترجمه معکوس و مصاحبه عمیق با 12 متخصص ایرانی به 38 جزء کاهش یافت. و نظرسنجی ای در پنج نمایندگی ا...
15 صفحه اولthe analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films
از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Human Genetics
سال: 2013
ISSN: 1434-5161,1435-232X
DOI: 10.1038/jhg.2013.68